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[浙大二院]辗转就医十几年才确诊,这种罕见病误诊率很高
安静的小女子 发表于:2022-1-12 20:58:03 复制链接 看图 发表新帖
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受访专家:


吴志英,浙江大学医学院附属第二医院有数病诊治中央主任


余昊,浙江大学医学院附属第二医院有数病诊治中央主治医师


如果要问2021年医药界有哪些事让人印象深刻,有数病药物进医保绝对是此中之一。2021年12月,治疗有数病脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物诺西那生钠注射液纳入医保,令人奋发不已。


2022年1月1日新医保报销政策落地当天,在北京、上海、湖南、江西、广东、浙江、河南等11个省市的医院,共有近30位脊髓性肌萎缩症患儿担当了诺西那生钠注射治疗。


脊髓性肌萎缩症误诊率很高,患者治疗履历更加曲折。浙江大学医学院附属第二医院有数病诊治中央主治医师余昊先容,一样寻常来说,成人型脊髓性肌萎缩症患者比儿童患者少。国外有统计表现,成人型约占总脊髓性肌萎缩症患者人数的1/3左右。在我国,如今担当治疗的成人型脊髓性肌萎缩症患者的比例远远低于这个数字。


“客岁纳入医保之前,浙江省担当诺西那生钠治疗的患者成人有3个,儿童有近20个。不外等这个药进了医保之后,成人患者的比例也大概会进一步上升。”余昊大夫说。


辗转就医十几年才被确诊


在接诊的成人型脊髓性肌萎缩症患者中,有一位患者令浙江大学医学院附属第二医院有数病诊治中央吴志英主任和余昊大夫印象深刻。这位患者本年40岁左右,是天下首个担当诺西那生钠注射治疗医保用药的成年脊髓性肌萎缩症患者。


这位患者在确诊前曾经辗转就医十几年,30岁左右才被确诊。“他早期表现为渐进性的肌肉萎缩和肢体无力,就像杜氏肌营养不良的表现,另有点腓肠肌假肥大。在其他医院做了肌电图等查抄,被诊断为举行性肌营养不良,这是别的一种有数病。”余昊大夫先容,“之后他又去了北京、上海的医院,大夫看到他的表现和肌电图,也说是肌营养不良。厥后他去日本读书的时间也曾在本地就医,大夫猜疑过肌营养不良的诊断,推测他是脊髓性肌萎缩症。返国之后他又去上海西岳医院,得到了终极简直诊,是脊髓性肌萎缩症。”


“这位患者现住在我们病区举行治疗。”吴志英主任说,“10年前,我在上海西岳医院工作的时间,他从浙江到上海找我,我给他做了基因检测,确诊为脊髓性肌萎缩症。他属于比力暖和的范例,是3型为主,病情希望比力慢一点。患者大概在七、八岁的时间就出现了症状,好比从小体育效果不太好、蹲下起来的时间比别人要费力一些,肢体气力一年比一年差等。”


从确诊到2021年,这位患者10年间没有对症的药物可用,只能用一些神策划养药缓解病情。他不停具备行走本事,但上楼梯时必须扶着扶手,或一级一级地上,一旦蹲下来,站起来非常困难,也无法自若地从地上捡东西。


“他不停跟我们保持着接洽。这次看到药物进医保,他也很开心,便过来举行治疗。”吴志英主任表现,“他是我们团队诊治的一百多个病人里,第一个享受到医保用药的病人,应该也是天下第一批享受医保用药的病人。如今治疗后,他感觉本身走路更加轻松了,6分钟步行实验(6分钟能走多少隔断)效果和治疗之前相比也有所进步。”


制止误诊漏诊,做好这三点很紧张


“很多有数病的诊断很复杂,很难第一眼就通过临床症状明确诊断,早期很轻易误诊和漏诊。像脊髓性肌萎缩症和肌营养不良,在临床表现上就比力靠近。”吴志英主任表现,为制止误诊漏诊,相识这几点很紧张。


01


诊断:通过基因检测大概病理查抄精准诊断


“应对有数病,起首最紧张的一点是具体相识病史。大夫肯定要认真、细致听病人诉说他的整个病史、病程。且要给病人做具体的体检。”吴志英主任先容,“就像脊髓性肌萎缩症的病人,之以是会被误诊为肌营养不良,由于两者都属于神经体系有数病,两者都会出现肢体无力和近端肌肉萎缩,乃至连腓肠肌假肥多数很像。但现实上,脊髓性肌萎缩症和肌营养不良症照旧有差异的。起首,两者的起病年事、肌肉萎缩的分布、肌肉假肥大的程度不一样;其次,两者一个是神经源性疾病,一个是肌源性疾病,因此在肌电图、肌肉活检、肌酶等辅助查抄上也有很大的区别。”


不管对哪种有数病,最紧张的照旧做好精准诊断,肯定要诊断明确,可使用基因检测或病理查抄等精准本领。一旦患者处于未确诊的状态大概未诊断的状态,就有大概存在误诊。


02


治疗:选择有数病多学科管理团队


如今天下越来越多的医院创建了有数病多学科管理团队,好比浙江大学医学院附属第二医院有数病团队,可以大概更体系化地举行诊疗。吴志英主任表现,“由于有数病通常累及人体多体系,病情复杂。好比说这个病是以神经体系为主,但是还会累及到肝脏、肾脏、骨关节、呼吸体系,乃至是累及到营养,通过创建多学科团队,几个科室的大夫共同诊治病人,更科学更高效。”


浙大二院医学遗传科/有数病诊治中央重点收治各类有数神经遗传病,与医学遗传学实验室/精神病学研究中央精密联合,创建体系规范的有数病基因检测体系和分子诊断平台,全面贯彻“精准诊治”理念,为每一位患者提供精准诊断,订定个体化治疗方案以及恒久随访筹划,患者可以在专家门诊或专病门诊定期随访。这种三位一体的模式,不但极大进步了疾病的诊断率,让患者镌汰就医的奔忙和痛楚,还可以资助大夫研究一些有数病的发病机制,进一步探求治疗靶点,有助于早日攻克有数病。


03


防备:优生优育,做好产前查抄和干预


SMA是一种隐性遗传的疾病,因此,患者的父母通常为无症状的致病突变携带者,两边眷属中也常常没有类似疾病的眷属。人群中约40-60人中就有一人为该病的致病突变携带者,当两名携带者共同生养后代时,将有1/4的几率将各自携带的突变基因传至下一代,从而产生SMA患儿。SMA在活产婴儿中的发生率是1/6000-1/10000,是导致婴儿殒命最常见的单基因遗传病。


吴志英主任表现,表现,“固然SMA是一种遗传病,但携带者和患者都是可以完婚生养的,不外必要做好产前查抄,须要时可举行遗传干预。好比,如果一位患者和携带者完婚后想要孩子,后代为SMA的几率将高达50%,这时可以通过试管婴儿技能,挑出康健的胚胎植入,制止生出患有SMA的宝宝。”


泉源:康健时报


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